Cómo obtener más información sobre la terapia génica para adultos con síndrome de Hunter

    Cuando a una persona le diagnostican una enfermedad genética, es una afección para toda la vida. Muchas enfermedades raras son causadas por un solo gen que no funciona correctamente, y cerca del 90% no tienen ningún tratamiento disponible. Y en el caso de las...



    Cuando a una persona le diagnostican una enfermedad gentica, es una afeccin para toda la vida. Muchas enfermedades raras son causadas por un solo gen que no funciona correctamente, y cerca del 90% no tienen ningn tratamiento disponible. Y en el caso de las que lo tienen, la mayora se administra crnicamente, lo que significa que el paciente debe tomar el medicamento en un horario establecido mientras viva, y a menudo esos tratamientos solo pueden controlar algunos de los sntomas.

    (BPT) - Sin embargo, en las ltimas dcadas ha aumentado la investigacin sobre terapias gnicas, y los medicamentos genticos ahora tienen el potencial de abordar o corregir el gen que no funciona con una sola administracin.

    Terapia gnica y MPS II (sndrome de Hunter)

    La terapia gnica tiene el propsito de administrar una copia funcional de un gen en las clulas de una persona en las que falta un gen o no funciona, y est causando una enfermedad. El objetivo de la terapia gnica es que la copia funcional del gen comience a funcionar como debera, o sea, actuar como un ?manual de instrucciones? para que la clula cree una protena especfica.

    Una caracterstica nica de la terapia gnica es que est concebida para administrarse a un paciente solo una vez, y tener efectos a largo plazo. Existen terapias gnicas aprobadas por la Administracin de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en ingls) que se estn utilizando para tratar a pacientes con trastornos genticos raros, y muchas ms que actualmente se estn creando y probando como ensayos clnicos en seres humanos. Una enfermedad que podra abordarse con un enfoque de terapia gnica es la mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), tambin conocida como sndrome de Hunter, trastorno de almacenamiento lisosomal que ocurre en 1 de cada 100,000, a 1 de cada 170,000 hombres.

    En el sndrome de Hunter, el gen IDS est ausente o no funciona, y el organismo no puede producir la protena necesaria para descomponer las molculas grandes de azcar o los desechos celulares, llamados glicosoaminoglicanos (GAG). La acumulacin de GAG en pacientes con sndrome de Hunter causa mltiples sntomas como rigidez articular, sndrome del tnel carpiano, apnea del sueo y prdida de la audicin. El sndrome de Hunter grave se manifiesta como debilitamiento progresivo y disminucin de la funcin intelectual. Actualmente no hay tratamientos disponibles dirigidos a la causa gentica del sndrome de Hunter.

    juMPStart: Un ensayo clnico para adultos con sndrome de Hunter

    En estos momentos, un ensayo clnico llamado juMPStart est evaluando una terapia gnica en investigacin para adultos con sndrome de Hunter. Su objetivo es administrarse al paciente a travs de una sola administracin intravenosa (I.V.), con citas de seguimiento con un mdico para controlar la salud del paciente.

    El ensayo juMPStart est aceptando a adultos con sndrome de Hunter en centros clnicos de los Estados Unidos y Canad. La participacin en este ensayo clnico puede incluir la interrupcin de la terapia de reemplazo enzimtico (ERT). Entre los candidatos para juMPStart estn los pacientes con sndrome de Hunter que:

    • Son hombres entre las edades de 18 y 45 aos
    • Tiene un diagnstico confirmado de sndrome de Hunter
    • Estn recibiendo actualmente ERT como tratamiento para el sndrome de Hunter

    Hay requisitos adicionales para participar, que un mdico puede explicar. Le parece algo en lo que usted o alguien que conoce estara interesado? Si es as, hable con su mdico, responda este breve cuestionario para determinar si es candidato para juMPStart o considere compartir la informacin.



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